阻断致病基因的健康婴儿在沪降生

3月8日，杨女士在位于上海的中国福利会国际和平妇幼保健院诞下一名健康的女婴。与之前不同的是，借助胚胎植入前诊断技术（PGD），她的后代将告别噬血细胞综合征（发病率只有1/10万-1/5万的罕见病）。

杨女士是一名SH2D1A基因致病性变异携带者，每次妊娠均有50%的可能传递致病变异，若下一代为男孩，则有50%的可能性罹患噬血细胞综合征；若下一代为女孩，则有50%的可能性为携带者。她此前经历了6次怀孕，其中2次分娩的孩子分别于5个月和3岁时夭折。

为了想要一个健康的宝宝，杨女士找到了在出生缺陷防控方面，有着丰富经验的中国福利会国际和平妇幼保健院院长黄荷凤教授及其团队寻求帮助。

黄院长带领团队制定了基于高通量基因测序（NGS）的SNP单体型分析PGD方案，阻断了该致病基因的遗传，历经5年的努力，一个健康女婴终于诞生。新华社记者 高峰 摄